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  1. Detailansicht für Treffer 21 öffnen
    A rare case report of waldenström macroglobulinemia converted to serum low IgM
    Xiang, Yuan ; Fang, Shi-Qiang ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 22 öffnen
    Clinical and functional analyses of the novel STAR c.558C>A in a patient with classic lipoid congenital adrenal hyperplasia
    Liu, Jie ; Dai, Hong-Mei ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 23 öffnen
    Leukoencephalopathy hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity caused by DARS1 mutations
    Zhu, Jingyi ; Guo, Xiaomin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 24 öffnen
    Systematic errors in annotations of truncations, loss-of-function and synonymous variants
    Vihinen, Mauno
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 25 öffnen
    Identification and validation of a TTN-associated immune prognostic model for skin cutaneous melanoma
    Wang, Qirui ; Huang, Xingtai ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 26 öffnen
    Molecular breeding of barley for quality traits and resilience to climate change
    Meng, Geng ; Rasmussen, Søren K. ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 27 öffnen
    Novel variants of NEK9 associated with neonatal arthrogryposis: Two case reports and a literature review
    Liu, Fang ; Dai, Liying ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 28 öffnen
    The first case report of CODAS syndrome in Chinese population caused by two LONP1 pathogenic mutations
    Tang, Yi ; Liu, Yu-Xing ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 29 öffnen
    Phenotype and genotype analyses of Chinese patients with autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations
    Wang, Yanxin ; Lv, Yuqiang ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-12-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 30 öffnen
    Case report: A heterozygous mutation in ZNF462 leads to growth hormone deficiency
    Zhou, Yikun ; Liu, Jianmei ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-12-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 31 öffnen
    A Wnt-related gene expression signature to improve the prediction of prognosis and tumor microenvironment in gastric cancer
    Kong, Shuai ; Li, Zhi ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-12-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 32 öffnen
    Editorial: The genetics of human Mendelian skin disorders
    Wei Hsum Yap ; Zhang, Jia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-12-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 33 öffnen
    Congenital absence of the vas deferens with hypospadias or without hypospadias: Phenotypic findings and genetic considerations
    Fang, Jianzheng ; Wang, Xiaoyi ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-11-01)
    Online academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 34 öffnen
    Identification of a novel AIFM1 variant from a Chinese family with auditory neuropathy
    Wang, Rongrong ; Bai, Xiaohui ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-11-01)
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 35 öffnen
    Identification of four novel variants in the CDH23 gene from four affected families with hearing loss
    Kang, Baoling ; Lu, Xinshu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-11-01)
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 36 öffnen
    Identification and analysis of DNA methylation-driven signatures for prognostic and immune microenvironments evaluation in hepatocellular carcinoma
    Shen, Bingbing ; Wen, Zhen ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-10-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 37 öffnen
    A novel mutation in SPINK5 gene underlies a case of atypical Netherton syndrome
    Wang, Yu ; Song, Hanqing ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-09-01)
    Online academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 38 öffnen
    Novel heterozygous mutation in COL4A4 responsible for Alport syndrome in a Chinese family
    Du, Ran ; Liu, Jishi ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-09-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 39 öffnen
    Identification of a novel homozygous LAMB3 mutation in a Chinese male with junctional epidermolysis bullosa and severe urethra stenosis: A case report
    Wang, Wei ; Guo, Qiang ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-09-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 40 öffnen
    A single-center analysis of genotype–phenotype characteristics of Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease by targeted exome sequencing
    Yan, Ziyan ; Wang, Yuchen ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-09-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?

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