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910 Treffer

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    Increasing diversity of functional genetics studies to advance biological discovery and human health.
    George, Sophia H.L. ; Medina-Rivera, Alejandra ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 1996-2002
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    The phenotype-genotype reference map: Improving biobank data science through replication.
    Bastarache, Lisa ; Delozier, Sarah ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-09-07), Heft 9, S. 1522-1533
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    A form of inherited hyperferritinemia associated with bi-allelic pathogenic variants of STAB1.
    Monfrini, Edoardo ; Pelucchi, Sara ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-08-03), Heft 8, S. 1436-1443
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    Evaluating approaches for constructing polygenic risk scores for prostate cancer in men of African and European ancestry.
    Darst, Burcu F. ; Shen, Jiayi ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-07-06), Heft 7, S. 1200-1206
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    Genome-wide aggregated trans-effects on risk of type 1 diabetes: A test of the "omnigenic" sparse effector hypothesis of complex trait genetics.
    Iakovliev, Andrii ; McGurnaghan, Stuart J. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-06-01), Heft 6, S. 913-926
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    Dissecting the polygenic basis of atherosclerosis via disease-associated cell state signatures.
    Örd, Tiit ; Lönnberg, Tapio ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-05-04), Heft 5, S. 722-740
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    15 years of GWAS discovery: Realizing the promise.
    Abdellaoui, Abdel ; Yengo, Loic ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-02-02), Heft 2, S. 179-194
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    LDAK-GBAT: Fast and powerful gene-based association testing using summary statistics.
    Berrandou, Takiy-Eddine ; Balding, David ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-01-05), Heft 1, S. 23-29
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    A scoping review of guidelines for the use of race, ethnicity, and ancestry reveals widespread consensus but also points of ongoing disagreement.
    Mauro, Madelyn ; Allen, Danielle S. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-12-01), Heft 12, S. 2110-2125
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    A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
    Grinton, Bronwyn E. ; Robertson, Erandee ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-11-03), Heft 11, S. 2080-2087
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    The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans.
    Wyrwoll, Margot J. ; Gaasbeek, Channah M. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-10-06), Heft 10, S. 1850-1866
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    Addressing underrepresentation in genomics research through community engagement.
    Lemke, Amy A. ; Esplin, Edward D. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-09-01), Heft 9, S. 1563-1571
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    Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
    Kaiyrzhanov, Rauan ; Mohammed, Sami E.M. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-09-01), Heft 9, S. 1692-1712
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Genetics-informed precision treatment formulation in schizophrenia and bipolar disorder.
    Reay, William R. ; Geaghan, Michael P. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-09-01), Heft 9, S. 1620-1637
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    Large-scale analyses of the X chromosome in 2,354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure.
    Riera-Escamilla, Antoni ; Vockel, Matthias ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-08-04), Heft 8, S. 1458-1471
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    Rare genetic variants in genes and loci linked to dominant monogenic developmental disorders cause milder related phenotypes in the general population.
    Kingdom, Rebecca ; Tuke, Marcus ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-07-07), Heft 7, S. 1308-1316
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    Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss.
    Trpchevska, Natalia ; Freidin, Maxim B. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-06-02), Heft 6, S. 1077-1091
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    Genome-wide analysis of common and rare variants via multiple knockoffs at biobank scale, with an application to Alzheimer disease genetics.
    He, Zihuai ; Le Guen, Yann ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-12-01), Heft 12, S. 2336-2353
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    Evolving use of ancestry, ethnicity, and race in genetics research—A survey spanning seven decades.
    Byeon, Yen Ji Julia ; Islamaj, Rezarta ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-12-01), Heft 12, S. 2215-2223
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    A 584 bp deletion in CTRB2 inhibits chymotrypsin B2 activity and secretion and confers risk of pancreatic cancer.
    Jermusyk, Ashley ; Zhong, Jun ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-10-07), Heft 10, S. 1852-1865
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