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    Identification of an α‐l‐iduronidase (IDUA) M1T mutation in a Chinese family with autosomal recessive mucopolysaccharidosis I.
    Liu, Dan ; Jiang, Zhongjing ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1526 (2023-08-01), Heft 1, S. 114-125
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    PAX9 mutations and genetic synergism in familial tooth agenesis.
    Chu, Kuan‐Yu ; Wang, Yin‐Lin ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1524 (2023-06-01), Heft 1, S. 87-96
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    Comparison of flow‐FISH and MM–qPCR telomere length assessment techniques for the screening of telomeropathies.
    Ferreira, Monica S. Ventura ; Kirschner, Martin ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1466 (2020-04-15), Heft 1, S. 93-103
    Online academicJournal
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    TP53 is not a prognostic marker—clinical consequences of a generally disregarded fact.
    Braunschmid, Tamara ; Kührer, Irene ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1434 (2018-12-15), Heft 1, S. 46-53
    Online academicJournal
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    Targeted therapy of esophageal squamous cell carcinoma: the NRF2 signaling pathway as target.
    Ma, Shaohua ; Paiboonrungruan, Chorlada ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1434 (2018-12-15), Heft 1, S. 164-172
    Online academicJournal
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    From IPEX syndrome to <italic>FOXP3</italic> mutation: a lesson on immune dysregulation.
    Bacchetta, Rosa ; Barzaghi, Federica ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1417 (2018-04-01), Heft 1, S. 5-22
    Online academicJournal
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    Nutrient sensing in pancreatic islets: lessons from congenital hyperinsulinism and monogenic diabetes.
    Lu, Ming ; Li, Changhong
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1411 (2018), Heft 1, S. 65-82
    Online academicJournal
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    Linking the degree of virilization in females with congenital adrenal hyperplasia to genotype.
    Gurgov, Semyon ; Bernabé, Kerlly J. ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1402 (2017-08-15), Heft 1, S. 56-63
    Online academicJournal
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    N-cadherin restrains PTH repressive effects on sclerostin/SOST by regulating LRP6-PTH1R interaction.
    Yang, Hailin ; Dong, Jinbo ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1385 (2016-12-01), Heft 1, S. 41-52
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    Establishment of an international database for genetic variants in esophageal cancer.
    Vihinen, Mauno
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1381 (2016-10-01), Heft 1, S. 45-49
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    A novel mutation in HSD11B2 causes apparent mineralocorticoid excess in an Omani kindred.
    Yau, Mabel ; Azkawi, Hanan Said Al ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1376 (2016-07-15), Heft 1, S. 65-71
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    Role of CSF3R mutations in the pathomechanism of congenital neutropenia and secondary acute myeloid leukemia.
    Klimiankou, Maksim ; Mellor‐Heineke, Sabine ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1370 (2016-04-15), Heft 1, S. 119-125
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    Diverse hematological phenotypes of β-thalassemia carriers.
    Luo, Hong‐Yuan ; Chui, David H.K.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1368 (2016-03-15), Heft 1, S. 49-55
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    Developing therapies for spinal muscular atrophy.
    Wertz, Mary H. ; Sahin, Mustafa
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1366 (2016-02-15), Heft 1, S. 5-19
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    A rare CYP21A2 mutation in a congenital adrenal hyperplasia kindred displaying genotype-phenotype nonconcordance.
    Khattab, Ahmed ; Yuen, Tony ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1364 (2016-01-15), Heft 1, S. 5-10
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    A subset of AID-dependent B-1a cells initiates hypersensitivity and pneumococcal pneumonia resistance.
    Askenase, Phillip W. ; Bryniarski, Krzysztof ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1362 (2015-12-20), Heft 1, S. 200-214
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    Diseases caused by mutations in ORAI1 and STIM1.
    Lacruz, Rodrigo S. ; Feske, Stefan
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1356 (2015-11-01), Heft 1, S. 45-79
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    Mechanisms of drug resistance: quinolone resistance.
    Hooper, David C. ; Jacoby, George A.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1354 (2015-09-29), Heft 1, S. 12-31
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    Preventing the transmission of mitochondrial DNA disorders using prenatal or preimplantation genetic diagnosis.
    Smeets, Hubert J.M. ; Sallevelt, Suzanne C.E.H. ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1350 (2015-09-15), Heft 1, S. 29-36
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    Development of maraviroc, a CCR5 antagonist for treatment of HIV, using a novel tropism assay.
    Ryst, Elna ; Heera, Jayvant ; et al.
    In: Annals of the New York Academy of Sciences, Jg. 1346 (2015-06-01), Heft 1, S. 7-17
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