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287 Treffer

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    Experience with the Ketogenic Diet in a Boy with CLCN4 Related Neurodevelopmental Disorder.
    Sager, G ; Yukselmis, U ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 77-82
    Online academicJournal
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    Co-Existence of CYP2C19*1/*2 and ABCB1c.3435 CT Genotype has a Potential Impact on Clinical Outcome in CAD Patients Treated with Clopidogrel.
    Nestorovska, KA ; Naumovska, Z ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 35-40
    Online academicJournal
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    Association Between the Polymorphism of Angiotensin-Converting Enzyme Gene and Interleukin-1 Beta Gene and the Response to Erythropoietin Therapy in Dialysis Patients with Anemia.
    Dzekova-Vidimliski, P ; Eftimovska-Otovikj, N ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 27-34
    Online academicJournal
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    Determination of the Relationship Between DNA Methylation Status of KLOTHO and ARNTL Genes With Hypertension.
    Osum, M ; Tosun, O ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 41-50
    Online academicJournal
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    Do Gene Polymorphisms Play a Role in Newborn Hyperbilirubinemia?
    Hakan, N ; Aydin, M ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 51-58
    Online academicJournal
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    Droplet Digital PCR as a Molecular Tool for the Detection of the EGFR T790M Mutation in NSCLC Patients with the EGFR Activating Mutations.
    Durgut, S ; Salihefendić, L ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 21-26
    Online academicJournal
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    EPHA4 Genetic Variant in a Patient with Epilepsy, Ophthalmological Anomalies, and Neurodevelopmental Delay.
    Sleptsova, M ; Georgiev, C ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 65-68
    Online academicJournal
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    Preimplantation Genetic Testing within the Public Healthcare System in Slovenia.
    Volk, M ; Writzl, K ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 5-10
    Online academicJournal
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    Misdiagnosis of Tracher-Collins Syndrome Initially Attributed to Drug Teratogenicity: A Moroccan Case Report.
    Lamzouri, A ; EL Rherbi, A ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 69-72
    Online academicJournal
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    Expanding the Phenotypic Spectrum: Chronic Kidney Disease in a Patient with Combined Oxidative Phosphorylation Defect 21.
    Paripović, A ; Maver, A ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 59-64
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    Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Losses: A Study of 900 Samples.
    Bozhinovski, Gj ; Terzikj, M ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 11-20
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    Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations.
    Milojković, M ; Jarić, M ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-12-01), Heft 2, S. 73-76
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    Sensorineural Hearing Loss in a Child with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency.
    Parezanović, M ; Ilić, N ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 63-68
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    Features of the Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) from Infant to Young Teenager.
    Popescu, D.E. ; Marian, D. ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 75-82
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    Androgen Insensitivity Syndrome DUE to Non-Coding Variation in the Androgen Receptor Gene: Review of the Literature and Case Report of a Patient with Mosaic c.-547C>T Variant.
    Noveski, P ; Plaseski, T ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 51-56
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    Differentially Expressed Circulating Long-Noncoding RNAS in Premature Infants with Respiratory Distress Syndrome.
    Bao, ZD ; Wan, J ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 11-20
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    Difficulties in Diagnosing Fabry Disease in Patients with Unexplained Left Ventricular Hypertrophy (LVH): Is the Novel GLA Gene Mutation a Pathogenic Mutation or Polymorphism?
    Aladağ, N ; Ali Barman, H ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 43-50
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    Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy).
    Cobanogullari, H. ; Akcan, N. ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 57-62
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    Two Brothers from Macedonia with Gitelman Syndrome.
    Janchevska, A ; Tasic, V ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 69-74
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    Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria.
    Yaneva, N ; Baycheva, M ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 26 (2023-06-01), Heft 1, S. 83-88
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