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131 Treffer

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    Consanguineous couple with SDHD gene mutations: Diagnosis, treatment, and implications of family genetic testing.
    Braegelmann, Johanna ; Mathew, Annie ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4, S. 1-4
    Online academicJournal
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    Fumarate hydratase mutation associated uterine leiomyomas: A case report and literature review.
    Zhu, Junyan ; Li, Shanji ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Retinitis pigmentosa‐1 due to an RP1 mutation in a consanguineous Iranian family: Report of a novel mutation.
    Neissi, Mostafa ; Sheikh‐Hosseini, Motahareh ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024-03-01), Heft 3, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Cardiac arrest in a newborn: A case of pseudohypoaldosteronism.
    Tauber, Kate A. ; Ermacor, Kimberly ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024-02-01), Heft 2, S. 1-5
    Online academicJournal
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    Identification of a mutation in TNRC18 in a patient with clinical features of Fazio‐Londe disease.
    Khani, Marzieh ; Shamshiri, Hosein ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024), Heft 1, S. 1-5
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The c.1243T>C mutation in the PROC gene is linked with inherited protein C deficiency and severe purpura fulminans.
    Nourbakhsh, Seyed Mohammad Kazem ; Bahadoram, Mohammad ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-12-01), Heft 12, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Diagnosis of a SMARCA4‐deficient undifferentiated tumor using multigene panel testing: A case report.
    Marumo, Yoshiaki ; Yoshida, Takashi ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-09-01), Heft 9, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Two novel gene mutations identified in a child with pulmonary alveolar microlithiasis complicated with bronchitis obliterans: A case report and literature review.
    Zhang, Meiyu ; Gao, Man ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-08-01), Heft 8, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Favorable outcome of PML‐RARα short isoform and FLT3‐ITD mutation in a patient with several adverse prognostic markers: A case report.
    Bafail, Mohammed A. ; AlTahan, Rahaf ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-07-01), Heft 7, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Congenital solitary kidney in autosomal dominant polycystic kidney disease: Where do known genes end and the unknown begin?
    Bucci, Romina ; Tunesi, Francesca ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-11-01), Heft 11, S. 1-3
    Online academicJournal
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    HRAS mutation as a diagnostic molecular analysis for epithelial‐myoepithelial carcinoma of the parotid gland: A case report.
    Yasuda, Taisei ; Osaki, Masami ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-10-01), Heft 10, S. 1-3
    Online academicJournal
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    BRCA2 reversion mutation confers resistance to olaparib in breast cancer.
    Yamamoto, Shinya ; Kawashima, Kei ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-06-01), Heft 6, S. 1-5
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    Neonatal rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 caused by a novel homozygous variant in the GNPAT gene.
    Sayed, Jamal ; Gamal, Ahmed ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-06-01), Heft 6, S. 1-5
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    Pathologic complete response to neoadjuvant imatinib of a gastric stromal tumor with concomitant mutations in KIT: A case report and literature review.
    Rekaya, Mariem Ben ; Ksontini, Feryel ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-06-01), Heft 6, S. 1-8
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    High performing male with fragile X syndrome with an unmethylated FMR1 full mutation: The relevance of clinical and genetic correlations.
    Shieh, Meg ; Amkraut, Keren ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-06-01), Heft 6, S. 1-11
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    Molecular analysis of gene variants in an Iranian family with psychomotor retardation mitochondrial disorder patient.
    Shabannejadian, Forough ; Masoomizadeh, Seyedeh Zahra ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-05-01), Heft 5, S. 1-6
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    An overview of CYP27B1 enzyme mutation and management: A case report and review of the literature.
    Zamanfar, Daniel ; Ghazaiean, Mobin
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023-03-01), Heft 3, S. 1-6
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    Insights from a rare myeloproliferative neoplasm with coexisting BCR‐ABL1 fusion gene, CALR, and TET2 mutations treated with nilotinib and ruxolitinib.
    Huo, Li ; Xie, Jundan ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 11 (2023), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    A Tunisian patient with CLCN2‐related leukoencephalopathy.
    Ben Mohamed, Dina ; Saied, Zacharia ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 10 (2022-12-01), Heft 12, S. 1-5
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    A child resides within a young adult: The first reported case of Alström syndrome in Bangladesh.
    Ahmed, Mushfiq Newaz ; Jabin, Nowshin ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 10 (2022-12-01), Heft 12, S. 1-5
    Online academicJournal
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