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821 Treffer

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    Differences in manifestations of epilepsy and developmental delay in PURA syndrome and 5q31 microdeletions.
    Kofoed, Andreas W. S. ; Kristiansen, Silvia S. ; et al.
    In: Clinical Genetics, 2024-06-24, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Genetic and phenotypic landscape of pediatric‐onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
    Majethia, Purvi ; Kaur, Namanpreet ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 105 (2024-06-01), Heft 6, S. 639-654
    Online academicJournal
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    Simplified detection of genetic background admixture using artificial intelligence.
    Pauly, Rini ; Alexander Feltus, Frank
    In: Clinical Genetics, 2024-04-01, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Perspectives of carriers of X‐linked retinal diseases on genetic testing and gene therapy: A global survey.
    Gocuk, Sena A. ; Edwards, Thomas L. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 105 (2024-02-01), Heft 2, S. 150-158
    Online academicJournal
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    GPI‐anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?
    Bayat, Allan ; Lindau, Tobias ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 104 (2023-11-01), Heft 5, S. 598-603
    Online academicJournal
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    Spanish mental health residents' perspectives about residency education on the genetics of psychiatric disorders: A cross‐sectional survey.
    Saura, Paola ; García‐Virumbrales, Juan ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 104 (2023-10-01), Heft 4, S. 427-433
    Online academicJournal
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    Support to caregivers who have received genetic information about neurodevelopmental and psychiatric vulnerability in their young children: A narrative review.
    Perlman, Polina ; Vorstman, Jacob ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 104 (2023-08-01), Heft 2, S. 163-173
    Online academicJournal
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    Morphological and genetic causes of fetal cardiomyopathies.
    Kohaut, Eva ; Ader, Flavie ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 104 (2023-07-01), Heft 1, S. 63-72
    Online academicJournal
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    Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz–Jeghers syndrome: A nationwide study.
    Jelsig, Anne Marie ; van Overeem Hansen, Thomas ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 104 (2023-07-01), Heft 1, S. 81-89
    Online academicJournal
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    The genetics of incontinence: A scoping review.
    Breinbjerg, Anders ; Jørgensen, Cecilie Siggaard ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 104 (2023-07-01), Heft 1, S. 22-62
    Online academicJournal
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    Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy‐like syndrome.
    Devlin, Laura A. ; Coles, Janice ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 103 (2023-03-01), Heft 3, S. 330-334
    Online academicJournal
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    A novel variant in GATM causes idiopathic renal Fanconi syndrome and predicts progression to end‐stage kidney disease.
    Seaby, Eleanor G. ; Turner, Steven ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 103 (2023-02-01), Heft 2, S. 214-218
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    Genetics of non‐isolated hemivertebra: A systematic review of fetal, neonatal, and infant cases.
    Powel, Jennifer E. ; Sham, Catherine E. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 102 (2022-10-01), Heft 4, S. 262-287
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    Establishing the relationship between familial dysbetalipoproteinemia and genetic variants in the APOE gene.
    Heidemann, Britt E. ; Koopal, Charlotte ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 102 (2022-10-01), Heft 4, S. 253-261
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    CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
    Luque, Juan ; Mendes, Ingrid ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 101 (2022-05-01), Heft 5/6, S. 481-493
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    Multicenter study on the genetics of glomerular diseases among southeast and south Asians: Deciphering Diversities - Renal Asian Genetics Network (DRAGoN).
    Lu, Liangjian ; Yap, Yok-Chin ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 101 (2022-05-01), Heft 5/6, S. 541-551
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    Facioscapulohumeral muscular dystrophy—Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease.
    Vincenten, Sanne C. C. ; Van Der Stoep, Nienke ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 101 (2022-02-01), Heft 2, S. 149-160
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    Dominant‐negative pathogenic variant BRIP1 c.1045G>C is a high‐risk allele for non‐mucinous epithelial ovarian cancer: A case‐control study.
    Flaum, Nicola ; van Veen, Elke M. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 101 (2022), Heft 1, S. 48-54
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    Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype.
    Damásio, Joana ; Santos, Mariana ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 100 (2021-12-01), Heft 6, S. 743-747
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    Recalling the pathology of Parkinson's disease; lacking exact figure of prevalence and genetic evidence in Asia with an alarming outcome: A time to step‐up.
    Mahmood, Arif ; Shah, Abid Ali ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 100 (2021-12-01), Heft 6, S. 659-677
    Online academicJournal
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