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71 Treffer

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    Rare Driver Mutations in Advanced, Oncogene-Addicted Non-Small Cell Lung Cancer: A North Italian, Real-World, Registry Experience.
    Andrikou, Kalliopi ; Ulivi, Paola ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 14 (2024-05-15), Heft 10, S. 1024-1038
    Online academicJournal
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    Congenital Heart Malformations Masked by Infantile Gangliosidosis—Case Report and Growing Evidence for Metabolic Disease-Associated Aortopathies.
    Mîndru, Dana Elena ; Țarcă, Elena ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 14 (2024-03-01), Heft 5, S. 491-499
    Online academicJournal
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    Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia.
    Raggio, Víctor ; Rodríguez, Soledad ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 14 (2024-02-01), Heft 3, S. 313-323
    Online academicJournal
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    Thrombotic Disease in Hemophilic Patients: Is This a Paradox in a State of Hypocoagulability?
    Badulescu, Oana Viola ; Badescu, Minerva Codruta ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 14 (2024-02-01), Heft 3, S. 286-297
    Online academicJournal
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    Diagnostics of IDH1/2 Mutations in Intracranial Chondroid Tumors: Comparison of Molecular Genetic Methods and Immunohistochemistry.
    Varachev, Vyacheslav ; Shekhtman, Anastasia ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 14 (2024-01-15), Heft 2, S. 200-214
    Online academicJournal
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    Crucial Role of Foxp 3 Gene Expression and Mutation in Systemic Lupus Erythematosus, Inferred from Computational and Experimental Approaches.
    Birjan, Zahra ; Khashei Varnamkhasti, Khalil ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-11-15), Heft 22, S. 3442-3452
    Online academicJournal
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    Clinical Challenge of Two Competing Targetable Mutations in Non-Small-Cell Lung Cancer: A Case Report.
    Park, Sonya Youngju ; Yoon, Hyukjin ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-10-01), Heft 19, S. 3112-3115
    Online academicJournal
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    Temporal Stability of Ciliary Beating Post Nasal Brushing, Modulated by Storage Temperature.
    Bricmont, Noemie ; Bonhiver, Romane ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-09-15), Heft 18, S. 2974-2985
    Online academicJournal
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    The Utility of NGS Analysis in Homologous Recombination Deficiency Tracking.
    Tsantikidi, Aikaterini ; Papadopoulou, Eirini ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-09-15), Heft 18, S. 2962-2974
    Online academicJournal
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    EML4-ALK Gene Mutation Detected with New NGS Lung Cancer Panel CDx Using Sputum Cytology in a Case of Advanced NSCLC.
    Morikawa, Kei ; Kinoshita, Kohei ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-07-15), Heft 14, S. 2327-2331
    Online academicJournal
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    A Framework for Prediction of Oncogenomic Progression Aiding Personalized Treatment of Gastric Cancer.
    Alotaibi, Fahad M. ; Khan, Yaser Daanial
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-07-01), Heft 13, S. 2291-2314
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    A Comparison of Bone Marrow Morphology and Peripheral Blood Findings in Low and High Level JAK2 V617F Allele Burden.
    Babarović, Emina ; Marijić, Blažen ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-06-15), Heft 12, S. 2086-2097
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    Exploring the Potential Driver Gene Mutations That Promote Renal Cancer Cell Metastasis and Implantation Based on Circulating Tumor Cells Culture.
    Hong, Baoan ; Zhang, Xuezhou ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-06-01), Heft 11, S. 1855-1866
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    HBB Gene Mutations and Their Pathological Impacts on HbE/β-Thalassaemia in Kuala Terengganu, Malaysia.
    Saad, Hanan Kamel M. ; Taib, Wan Rohani Wan ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-04-01), Heft 7, S. 1247-1261
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    Gene Mutation Spectrum among Alpha-Thalassaemia Patients in Northeast Peninsular Malaysia.
    Vijian, Divashini ; Wan Ab Rahman, Wan Suriana ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-03-01), Heft 5, S. 894-906
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    Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy.
    Placidi, Giorgio ; Maltese, Paolo Enrico ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-03-01), Heft 5, S. 850-861
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    A Primary Kidney Giant Cell Tumor of Soft Tissue Caused Peritoneal Dissemination, Considered to Be Malignant Transformation: A Case Report.
    Hata, Chiina ; Fukawa, Yuki ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-02-15), Heft 4, S. 752-759
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    Allele-Specific PCR for PIK3CA Mutation Detection Using Phosphoryl Guanidine Modified Primers.
    Chubarov, Alexey S. ; Oscorbin, Igor P. ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 13 (2023-01-15), Heft 2, S. 250-262
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    Pathologic Findings at Risk Reducing Surgery in BRCA and Non- BRCA Mutation Carriers: A Single-Center Experience.
    Cassani, Chiara ; Rossi, Chiara ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 12 (2022-12-01), Heft 12, S. 3054-3069
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    RCCC_Pred: A Novel Method for Sequence-Based Identification of Renal Clear Cell Carcinoma Genes through DNA Mutations and a Blend of Features.
    Hassan, Arfa ; Alkhalifah, Tamim ; et al.
    In: Diagnostics (2075-4418), Jg. 12 (2022-12-01), Heft 12, S. 3036-3049
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