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199 Treffer

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    Familial aggregation of seizure outcomes in four familial epilepsy cohorts.
    Ellis, Colin A. ; Tu, Danni ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), 2024-05-13, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Identification of a mosaic MTOR variant in purified neuronal DNA in a patient with focal cortical dysplasia using a novel depth electrode harvesting technique.
    Klein, Karl Martin ; Mascarenhas, Rumika ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), 2024-04-08, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Current state of the epilepsy drug and device pipeline.
    Terman, Samuel W. ; Kirkpatrick, Laura ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 65 (2024-04-01), Heft 4, S. 833-845
    Online academicJournal
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    Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1‐related disorders.
    Thalwitzer, Kim M. ; Xian, Julie ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 65 (2024-03-01), Heft 3, S. 805-816
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
    Coppola, Antonietta ; Krithika, S. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 65 (2024-03-01), Heft 3, S. 779-791
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The role of copy number variants in the genetic architecture of common familial epilepsies.
    Almanza Fuerte, Edith P. ; Nguyen, John ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 65 (2024-03-01), Heft 3, S. 792-804
    Online academicJournal
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    Prophecy or empiricism? Clinical value of predicting versus determining genetic variant functions.
    Brunklaus, Andreas ; George, Alfred L. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-11-01), Heft 11, S. 2909-2913
    Online academicJournal
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    Knowledge and beliefs about epilepsy genetics among Hispanic and non‐Hispanic patients.
    Trujillo, Shannon ; Wetmore, John B. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-09-01), Heft 9, S. 2443-2453
    Online academicJournal
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    Ezogabine impacts seizures and development in patients with KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy.
    Knight, Devon ; Mahida, Sonal ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-07-01), Heft 7, S. e143- (5S.)
    Online academicJournal
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    Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions.
    Corbett, Mark A. ; Depienne, Christel ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-06-02), S. S14- (8S.)
    Online academicJournal
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Pentanucleotide repeat‐related disorders: Genetics and bioinformatic discovery and detection.
    Silveira, Isabel ; Bennett, Mark F.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-06-02), S. S22- (9S.)
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    History of familial adult myoclonus epilepsy/benign adult familial myoclonic epilepsy around the world.
    Berkovic, Samuel F. ; Striano, Pasquale ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-06-02), S. S3- (6S.)
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
    Oliver, Karen L. ; Scheffer, Ingrid E. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-05-01), Heft 5, S. 1368-1375
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    Distinct genetic basis of common epilepsies and structural magnetic resonance imaging measures.
    Stevelink, Remi ; Koeleman, Bobby P. C. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 64 (2023-05-01), Heft 5, S. e82- (5S.)
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A systems medicine strategy to predict the efficacy of drugs for monogenic epilepsies.
    Taweel, Basel ; Marson, Anthony G. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 63 (2022-12-01), Heft 12, S. 3125-3133
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    Compound‐heterozygous GRIN2A null variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.
    Strehlow, Vincent ; Rieubland, Claudine ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 63 (2022-10-01), Heft 10, S. e132- (6S.)
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Rare sudden unexpected death in epilepsy SCN5A variants cause changes in channel function implicating cardiac arrhythmia as a cause of death.
    Soh, Ming S. ; Bagnall, Richard D. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 63 (2022-06-01), Heft 6, S. e57- (6S.)
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    Defining Dravet syndrome: An essential pre‐requisite for precision medicine trials.
    Li, Wenhui ; Schneider, Amy L. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 62 (2021-09-01), Heft 9, S. 2205-2217
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    Development of an antiseizure drug screening platform for Dravet syndrome at the NINDS contract site for the Epilepsy Therapy Screening Program.
    Pernici, Chelsea D. ; Mensah, Jeffrey A. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 62 (2021-07-01), Heft 7, S. 1665-1676
    Online academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
    Lewis‐Smith, David ; Galer, Peter D. ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 62 (2021-06-01), Heft 6, S. 1293-1305
    Online academicJournal
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