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    Short report: Twins with 20p13 duplication. Case report and comprehensive literature review
    Kennedy, Benjamin J. ; Savage, Sarah K. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    A new genetic diagnosis strategy for paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Targeted high‐throughput detection of PRRT2 gene c.649 locus
    Wen, Min ; Huang, Hui ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Identification of a new mutation in the ACTL9 gene in men with unexplained infertility
    Sinaei, Roya ; Eslami, Maryam ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Identification of two novel heterozygous variants of SMC3 with Cornelia de Lange syndrome
    Lei, Zhi ; Song, Xiaorui ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Novel insight into FCSK‐congenital disorder of glycosylation through a CRISPR‐generated cell model
    Maryam Fazelzadeh Haghighi ; Hossein Jafari Khamirani ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
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    Diagnosis of Arboleda‐Tham syndrome by whole‐exome sequencing in an Asian girl with severe developmental delay
    Wang, Qingran ; Zhang, Yujiao ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Compound heterozygous ABCA12 variants identified in a Chinese patient with congenital ichthyosiform erythroderma: Advancing genotype–phenotype correlations and literature review
    Liu, Jia‐Wei ; Guo, Kexin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Identification and functional analysis of a rare variant of gene DHX37 in a patient with 46,XY disorders of sex development
    Jiang, Wei ; Yu, Jing ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Mexican patient with Ellis‐van Creveld syndrome and cleft palate: Importance of functional hemizygosity and phenotype expansion
    Luis Felipe León‐Madero ; Cesar Humberto Fregoso‐Ron ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Osteomesopyknosis associated with a novel ALOX5 variant that impacts the RANKL pathway
    Fernandez‐Luna, Jose L. ; Hernández, José L. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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    Further delineation of phenotype and genotype of Kenny–Caffey syndrome type 2 (phenotype and genotype of KCS type 2)
    Chen, Xuefei ; Zou, Chaochun
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    A novel variant in ASNS gene responsible for syndromic intellectual disability and microcephaly: Case report and literature review
    Jahanpanah, Mohammad ; Mokhtari, Diana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Clinical and genetic characteristics of three patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: Case reports and a review of the literature
    Jun Hee Cho ; Hwang, Soojin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Auriculocondylar syndrome 2 caused by a novel PLCB4 variant in a male Chinese neonate: A case report and review of the literature
    Zhang, Yongli ; Zhao, Yuwei ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
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    Autism spectrum disorder profiles in RASopathies: A systematic review
    Debbaut, Edward ; Steyaert, Jean ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
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    Genotype and phenotype in patients with ACAN gene variants: Three cases and literature review
    Tang, Wei ; Wu, Ke‐Mi ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Genetic analysis of nephrogenic diabetes insipidus patients: A study on the Iranian population
    Ghasemi, Saeed ; Mojbafan, Marzieh ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
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    Association of a genetic variant in angiopoietin‐like 3 with serum HDL‐C and risk of cardiovascular disease: A study of the MASHAD cohort over 6 years
    Aghasizadeh, Malihe ; Asieh Ahmadi Hoseini ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
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    Rapid and long‐lasting efficacy of high‐dose ambroxol therapy for neuronopathic Gaucher disease: A case report and literature review
    Higashi, Kanako ; Sonoda, Yuri ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
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    Atypical mandibulofacial dysostosis with microcephaly diagnosed through the identification of a novel pathogenic mutation in EFTUD2
    Chen, Ying ; Yang, Run ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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