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    High prevalence of exon-13 variants in USH2A-related retinal dystrophies in Taiwanese population
    Lin, Yu-Wei ; Huang, Yu-Shu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-14
    Online academicJournal
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    Swallowing characterization of adult-onset Niemann-Pick, type C1 patients
    Solomon, Beth I. ; Muñoz, Andrea M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    The experience of caregiving for children with rare musculoskeletal conditions: a qualitative study in arthrogryposis multiplex congenita
    Elekanachi, R. U. ; Lajoie, A. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-14
    Online academicJournal
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    Prognostic factors and nomogram for pulmonary resected high-grade neuroendocrine carcinomas: a 20-year single institutional real-world experience
    Liu, Lei ; Zhang, Jiaqi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-17
    Online academicJournal
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    Novel developments in the study of estrogen in the pathogenesis and therapeutic intervention of lymphangioleiomyomatosis
    Tai, Jingye ; Liu, Shihua ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Gastric SMARCA4-deficient undifferentiated tumor (SMARCA4-UT): a clinicopathological analysis of four rare cases
    Zhou, Ping ; Fu, Yiyun ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Cognitive potential of children and adolescents with CHARGE syndrome and deafblindness
    Skei, Lynn ; Skei, Sigmund ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    A novel variant in the SLCO2A1 gene in a Chinese patient with chronic gastroenteropathy and primary hypertrophic osteoarthropathy
    Dai, Yimin ; He, Miao ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Functional characterization of two DYRK1B variants causative of AOMS3
    Detro-Dassen, Silvia ; Sternberg, Anna ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-4
    Online academicJournal
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    Clinical and genetic characterization of patients with eye diseases included in the Spanish Rare Diseases Patient Registry
    Alberto Lopez-de la Rosa ; Telleria, Juan J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-14
    Online academicJournal
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    Deciphering potential causative factors for undiagnosed Waardenburg syndrome through multi-data integration
    Sun, Fengying ; Xiao, Minmin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-15
    Online academicJournal
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    Plasma metabolomics signatures of developmental dysplasia of the hip in Tibet plateau
    Guo, Ye ; Li, Xiaogang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-10
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    The IMPACT Survey: the economic impact of osteogenesis imperfecta in adults
    Hart, Tracy ; Westerheim, Ingunn ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-15
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    Neuroleptic malignant syndrome and serotonin syndrome: a comparative bibliometric analysis
    Sweileh, Waleed M.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-13
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    Early onset and liver failure indicating poor prognosis of infant liver failure syndrome type 1
    Li, Shu-Yuan ; Feng, Jia-Yan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-13
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    Whole genome sequencing of HER2-positive metastatic extramammary Paget’s disease: a case report
    Boon Yee Lim ; Guo, Zexi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-14
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    Tortuosity in non-atherosclerotic vascular diseases is associated with age, arterial aneurysms, and hypertension
    Luta, Xhyljeta ; Zanchi, Fabio ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-10
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    The spectrum of factor XI deficiency in Southeast China: four recurrent variants can explain most of the deficiencies
    Zhang, Ke ; Qin, Langyi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-06-01), Heft 1, S. 1-11
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    Biallelic variants in LARS1 induce steatosis in developing zebrafish liver via enhanced autophagy
    Inoue, Masanori ; Wulan Apridita Sebastian ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-05-01), Heft 1, S. 1-14
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    Prevalence of Leber hereditary optic neuropathy in the Community of Madrid (Spain), estimation with a capture-recapture method
    Esteban-Vasallo, María D. ; M. Felicitas Domínguez-Berjón ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-05-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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