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414 Treffer

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    Autosomal recessive progeroid syndrome due to homozygosity for a TOMM7 variant.
    Garg, Abhimanyu ; Keng, Wee-Teik ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-12-01), Heft 23, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Mesenchymal cell replacement corrects thymic hypoplasia in murine models of 22q11.2 deletion syndrome.
    Bhalla, Pratibha ; Du, Qiumei ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-11-15), Heft 22, S. 1-17
    Online academicJournal
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    CDK8 and CDK19 regulate intestinal differentiation and homeostasis via the chromatin remodeling complex SWI/SNF.
    Dannappel, Marius V. ; Zhu, Danxi ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-10-17), Heft 20, S. 1-14
    Online academicJournal
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    GIGYF1 disruption associates with autism and impaired IGF-1R signaling.
    Chen, Guodong ; Yu, Bin ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-10-03), Heft 19, S. 1-15
    Online academicJournal
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    OMA1 mediates local and global stress responses against protein misfolding in CHCHD10 mitochondrial myopathy.
    Shammas, Mario K. ; Huang, Xiaoping ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-07-15), Heft 14, S. 1-20
    Online academicJournal
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    RRM1 variants cause a mitochondrial DNA maintenance disorder via impaired de novo nucleotide synthesis.
    Shintaku, Jonathan ; Pernice, Wolfgang M. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-07-01), Heft 13, S. 1-7
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    Ultrasensitive profiling of UV-induced mutations identifies thousands of subclinical facial tumors in tuberous sclerosis complex.
    Klonowska, Katarzyna ; Grevelink, Joannes M. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-05-16), Heft 10, S. 1-16
    Online academicJournal
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    Sortilin restricts secretion of apolipoprotein B-100 by hepatocytes under stressed but not basal conditions.
    Conlon, Donna M. ; Schneider, Carolin V. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-03-15), Heft 6, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Genetically programmed alternative splicing of NEMO mediates an autoinflammatory disease phenotype.
    Lee, Younglang ; Wessel, Alex W. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-03-15), Heft 6, S. 1-16
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    Single-cell analysis of somatic mutation burden in mammary epithelial cells of pathogenic BRCA1/2 mutation carriers.
    Sun, Shixiang ; Brazhnik, Kristina ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-03-01), Heft 5, S. 1-6
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    RECON syndrome is a genome instability disorder caused by mutations in the DNA helicase RECQL1.
    Abu-Libdeh, Bassam ; Jhujh, Satpal S. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-03-01), Heft 5, S. 1-17
    Online academicJournal
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    Rapid idiosyncratic mechanisms of clinical resistance to KRAS G12C inhibition.
    Tsai, Yihsuan S. ; Woodcock, Mark G. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-02-15), Heft 4, S. 1-9
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Genomic and transcriptomic profiling reveals distinct molecular subsets associated with outcomes in mantle cell lymphoma.
    Yi, Shuhua ; Yan, Yuting ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-02-01), Heft 3, S. 1-18
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Genetic evidence suggests posttraumatic stress disorder as a subtype of major depressive disorder.
    Zhang, Fuquan ; Rao, Shuquan ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022-02-01), Heft 3, S. 1-9
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    HLA alleles and sustained peanut consumption promote IgG4 responses in subjects protected from peanut allergy.
    Kanchan, Kanika ; Grinek, Stepan ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 132 (2022), Heft 1, S. 1-14
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Inherited human c-Rel deficiency disrupts myeloid and lymphoid immunity to multiple infectious agents.
    Lévy, Romain ; Langlais, David ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 131 (2021-09-01), Heft 17, S. 1-15
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    Germline RUNX1 variation and predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia.
    Li, Yizhen ; Yang, Wentao ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 131 (2021-09-01), Heft 17, S. 1-14
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    DNA methylome and transcriptome landscapes of cancer-associated fibroblasts reveal a smoking-associated malignancy index.
    Su, Sheng-Fang ; Ho, Hao ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 131 (2021-08-16), Heft 16, S. 1-12
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    The clear cell sarcoma functional genomic landscape.
    Panza, Emanuele ; Ozenberger, Benjamin B. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 131 (2021-08-02), Heft 15, S. 1-14
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    Rare loss-of-function variants in type I IFN immunity genes are not associated with severe COVID-19.
    Povysil, Gundula ; Butler-Laporte, Guillaume ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 131 (2021-07-15), Heft 14, S. 1-6
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