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    The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUÍA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families.
    Suckiel, Sabrina A. ; Kelly, Nicole R. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2029-2041
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    Identifying risk variants for embryo aneuploidy using ultra-low coverage whole-genome sequencing from preimplantation genetic testing.
    Sun, Siqi ; Aboelenain, Mansour ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2092-2102
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    Tree-based QTL mapping with expected local genetic relatedness matrices.
    Link, Vivian ; Schraiber, Joshua G. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2077-2091
    Online academicJournal
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    Improved detection of aberrant splicing with FRASER 2.0 and the intron Jaccard index.
    Scheller, Ines F. ; Lutz, Karoline ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2056-2067
    Online academicJournal
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    Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
    Smolen, Corrine ; Jensen, Matthew ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2015-2028
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    Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
    Engal, Eden ; Oja, Kaisa Teele ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2112-2119
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    Genomic medicine year in review: 2023.
    Manolio, Teri A. ; Narula, Jahnavi ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 1992-1995
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    Increasing diversity of functional genetics studies to advance biological discovery and human health.
    George, Sophia H.L. ; Medina-Rivera, Alejandra ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 1996-2002
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    CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
    Lu, Wenhan ; Gauthier, Laura D. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2068-2076
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    RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14–p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
    Rios, Jonathan J. ; Li, Yang ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2103-2111
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    Inferring disease architecture and predictive ability with LDpred2-auto.
    Privé, Florian ; Albiñana, Clara ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2042-2055
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    Efficient in vivo prime editing corrects the most frequent phenylketonuria variant, associated with high unmet medical need.
    Brooks, Dominique L. ; Whittaker, Madelynn N. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-12-07), Heft 12, S. 2003-2014
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    An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
    Mah-Som, Annelise Y. ; Daw, Jil ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1959-1975
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    The GenoVA study: Equitable implementation of a pragmatic randomized trial of polygenic-risk scoring in primary care.
    Vassy, Jason L. ; Brunette, Charles A. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1841-1852
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    Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
    Pagliara, Daria ; Ciolfi, Andrea ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1938-1949
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    Factorizing polygenic epistasis improves prediction and uncovers biological pathways in complex traits.
    Tang, David ; Freudenberg, Jerome ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1875-1887
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    Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
    Linder, Jodell E. ; Tao, Ran ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1950-1958
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    A scalable approach to characterize pleiotropy across thousands of human diseases and complex traits using GWAS summary statistics.
    Zhang, Zixuan ; Jung, Junghyun ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1863-1874
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    Estimating heritability explained by local ancestry and evaluating stratification bias in admixture mapping from summary statistics.
    Chan, Tsz Fung ; Rui, Xinyue ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1853-1862
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    Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
    Xiao, Sihao ; Kai, Zhentian ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1903-1918
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