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    Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
    Pagliara, Daria ; Ciolfi, Andrea ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-11-02), Heft 11, S. 1938-1949
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    High-throughput transcriptome analyses from ASPIRO, a phase 1/2/3 study of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy.
    Andreoletti, Gaia ; Romano, Oriana ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-10-05), Heft 10, S. 1648-1660
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    Integrating model development across computational neuroscience, cognitive science, and machine learning.
    Gleeson, Padraig ; Crook, Sharon ; et al.
    In: Neuron, Jg. 111 (2023-05-17), Heft 10, S. 1526-1530
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    From patterns to patients: Advances in clinical machine learning for cancer diagnosis, prognosis, and treatment.
    Swanson, Kyle ; Wu, Eric ; et al.
    In: Cell, Jg. 186 (2023-04-13), Heft 8, S. 1772-1791
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    Integration of high-throughput phenotyping, GWAS, and predictive models reveals the genetic architecture of plant height in maize.
    Wang, Weixuan ; Guo, Weijun ; et al.
    In: Molecular Plant (Cell Press), Jg. 16 (2023-02-06), Heft 2, S. 354-373
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    Challenges for machine learning in clinical translation of big data imaging studies.
    Dinsdale, Nicola K. ; Bluemke, Emma ; et al.
    In: Neuron, Jg. 110 (2022-12-07), Heft 23, S. 3866-3881
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    MagicalRsq: Machine-learning-based genotype imputation quality calibration.
    Sun, Quan ; Yang, Yingxi ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-11-03), Heft 11, S. 1986-1997
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    An epigenome-wide view of osteoarthritis in primary tissues.
    Kreitmaier, Peter ; Suderman, Matthew ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-07-07), Heft 7, S. 1255-1271
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    Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity.
    Quinodoz, Mathieu ; Peter, Virginie G. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-03-03), Heft 3, S. 457-470
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    PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning.
    Chen, Zefu ; Zheng, Yu ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-02-03), Heft 2, S. 270-281
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    StrVCTVRE: A supervised learning method to predict the pathogenicity of human genome structural variants.
    Sharo, Andrew G. ; Hu, Zhiqiang ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-02-03), Heft 2, S. 195-209
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    The use of machine learning to discover regulatory networks controlling biological systems.
    Erbe, Rossin ; Gore, Jessica ; et al.
    In: Molecular Cell, Jg. 82 (2022-01-20), Heft 2, S. 260-273
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    Identification of discriminative gene-level and protein-level features associated with pathogenic gain-of-function and loss-of-function variants.
    Sevim Bayrak, Cigdem ; Stein, David ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-12-01), Heft 12, S. 2301-2318
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    Improved pathogenicity prediction for rare human missense variants.
    Wu, Yingzhou ; Li, Roujia ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-10-07), Heft 10, S. 1891-1906
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    Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network.
    Mukherjee, Souhrid ; Cogan, Joy D. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-10-07), Heft 10, S. 1946-1963
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    Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
    Danis, Daniel ; Jacobsen, Julius O.B. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-09-02), Heft 9, S. 1564-1577
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    Finding a new balance between a genetics-first or phenotype-first approach to the study of disease.
    Kohane, Isaac S.
    In: Neuron, Jg. 109 (2021-07-21), Heft 14, S. 2216-2219
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    Large-scale machine-learning-based phenotyping significantly improves genomic discovery for optic nerve head morphology.
    Alipanahi, Babak ; Hormozdiari, Farhad ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-07-01), Heft 7, S. 1217-1230
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    Discovering the landscape of protein modifications.
    Keenan, E. Keith ; Zachman, Derek K. ; et al.
    In: Molecular Cell, Jg. 81 (2021-05-06), Heft 9, S. 1868-1878
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    Machine learning-based reclassification of germline variants of unknown significance: The RENOVO algorithm.
    Favalli, Valentina ; Tini, Giulia ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-04-01), Heft 4, S. 682-695
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