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    Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease
    Shchagina, Olga ; Murtazina, Aysylu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-06-01)
    Online academicJournal
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    Case report: A founder UGDH variant associated with developmental epileptic encephalopathy in Saudi Arabia
    Alaamery, Manal ; Massadeh, Salam ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2024)
    Online academicJournal
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    Molecular characterization of novel and rare DNA variants in patients with galactosemia
    Maroulis, Vasileios ; Agathangelidis, Andreas ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-11-01)
    Online academicJournal
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    Novel mutations in the SGCA gene in unrelated Vietnamese patients with limb-girdle muscular dystrophies disease
    Nam Chung Tran ; Nguyen Thi Kim Lien ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-10-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Identification of a recurrent pathogenic DHDDS mutation in Chinese family with epilepsy, intellectual disability and myoclonus
    Dong, Yi ; Zhang, Yi ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-10-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Heterozygous mutation in HTRA1 causing typical cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
    Li, Yu-Ming ; Jia, Wei ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-09-01)
    Online academicJournal
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    Mutational spectrum of DNA damage and mismatch repair genes in prostate cancer
    Fidelis Charles Bugoye ; Torrorey-Sawe, Rispah ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-09-01)
    Online academicJournal
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    A novel homozygous variant in PADI6 is associate with human cleavage-stage embryonic arrest
    Cao, Guangyi ; Zhu, Xiangyu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-08-01)
    Online academicJournal
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    Double whammy: the genetic variants in CECR2 and high Hcy on the development of neural tube defects
    Bai, Baoling ; Jiang, Qian ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Novel frameshift mutation in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy type 1A
    Diaz-Lombana, Natalia ; Diaz-Ordoñez, Lorena ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    Combining iCn3D and NextStrain to create a novel undergraduate research experience around SARS-CoV-2 variants and commercial antibodies
    Porter, Sandra G. ; Smith, Todd M.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    Erratum: Application of circulating tumour DNA in terms of prognosis prediction in chinese follicular lymphoma patients
    Frontiers Production Office
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    Application of circulating tumour DNA in terms of prognosis prediction in Chinese follicular lymphoma patients
    Zhao, Mengjing ; Li, Qingjuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-04-01)
    Online academicJournal
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    Identification and characterization of a new variation in DPM2 gene in two Chinese siblings with mild intellectual impairment
    Zhao, Peiwei ; Hu, Yanqiu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-04-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Gene mutation analysis and skin imaging of isolated café-au-lait macules
    Zhong, Zhenyu ; Yang, Tianhui ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-03-01)
    Online academicJournal
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    Identification of novel variations of oculocutaneous albinism type 2 with Prader–Willi syndrome/Angelman syndrome in two Chinese families
    Chen, XiaoFei ; Fang, ZiShui ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-03-01)
    Online academicJournal
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    Integrative analysis of the role of BOLA2B in human pan-cancer
    Liang, Mingxing ; Fei, Yinjiao ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-02-01)
    Online academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Diversity of clinical phenotypes in a cohort of Han Chinese patients with PAX6 variants
    Huang, Lijuan ; Peng, Jiajia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-02-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A rare case report of waldenström macroglobulinemia converted to serum low IgM
    Xiang, Yuan ; Fang, Shi-Qiang ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
    Online academicJournal
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    Clinical and functional analyses of the novel STAR c.558C>A in a patient with classic lipoid congenital adrenal hyperplasia
    Liu, Jie ; Dai, Hong-Mei ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023)
    Online academicJournal
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