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    Summary of mutations underlying autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) in Arabs with four novel mutations in ARCI-related genes from the United Arab Emirates.
    Bastaki, Fatma ; Mohamed, Madiha ; et al.
    In: International Journal of Dermatology, Jg. 56 (2017-05-01), Heft 5, S. 514-523
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    Winchester syndrome caused by a homozygous mutation affecting the active site of matrix metalloproteinase 2.
    Zankl, A ; Bonaf, L ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 67 (2005-03-01), Heft 3, S. 261-266
    Online academicJournal
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    A rare disorder, ethylmalonic encephalopathy, is caused by mutations in a mitochondrial protein.
    Coburn, B
    In: Clinical Genetics, Jg. 65 (2004-06-01), Heft 6, S. 460-462
    Online academicJournal
    Zugriff:
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