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    Usefulness of copy number variant detection following monogenic disease exclusion in prenatal diagnosis.
    Shi, Panlai ; Xia, Yanjie ; et al.
    In: Journal of Obstetrics & Gynaecology Research, Jg. 47 (2021-03-01), Heft 3, S. 1002-1008
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    A Transcriptome‐Based Drug Discovery Paradigm for Neurodevelopmental Disorders.
    Dhindsa, Ryan S. ; Zoghbi, Anthony W. ; et al.
    In: Annals of Neurology, Jg. 89 (2021-02-01), Heft 2, S. 199-211
    Online academicJournal
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    From man to fly – convergent evidence links FBXO25 to ADHD and comorbid psychiatric phenotypes.
    Harich, Benjamin ; Klein, Marieke ; et al.
    In: Journal of Child Psychology, Jg. 61 (2020-05-01), Heft 5, S. 545-555
    Online academicJournal
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    VPS13D‐related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia.
    Koh, Kishin ; Ishiura, Hiroyuki ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-03-01), Heft 3, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Cardiofaciocutaneous syndrome with rare structural variant in DOCK8 gene associated with neurodevelopmental disorders.
    Dell'Edera, Domenico ; Debellis, Lucantonio ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 8 (2020-03-01), Heft 3, S. 539-544
    Online academicJournal
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    The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring‐Opitz Syndrome.
    Urreizti, Roser ; Gürsoy, Semra ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 6 (2018-08-01), Heft 8, S. 1452-1456
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    Rare compound heterozygous mutations in gene MSH6 cause constitutive mismatch repair deficiency syndrome.
    Ling, Chao ; Yang, Wei ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 6 (2018-08-01), Heft 8, S. 1448-1451
    Online academicJournal
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    Topical polyhydroxy acid treatment for autosomal recessive congenital ichthyosis in the golden retriever: a prospective pilot study.
    Puigdemont, Anna ; Furiani, Nicla ; et al.
    In: Veterinary Dermatology, Jg. 29 (2018-08-01), Heft 4, S. 323-330
    Online academicJournal
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    Loss of STI1‐mediated neuronal survival and differentiation in disease‐associated mutations of prion protein.
    Landemberger, Michele Christine ; de Oliveira, Gabriela Pintar ; et al.
    In: Journal of Neurochemistry, Jg. 145 (2018-06-01), Heft 5, S. 409-416
    Online academicJournal
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    Prevalence of the <italic>AMHR2</italic> mutation in Miniature Schnauzers and genetic investigation of a Belgian Malinois with persistent Müllerian duct syndrome.
    Smit, M. M. ; Ekenstedt, K. J. ; et al.
    In: Reproduction in Domestic Animals, Jg. 53 (2018-04-01), Heft 2, S. 371-376
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    A novel homozygous mutation in the mannose phosphate isomerase gene causing congenital disorder of glycation and hyperinsulinemic hypoglycemia in an infant.
    Deeb, Asma ; Al Amoodi, Abdulla
    In: Clinical Case Reports, Jg. 6 (2018-03-01), Heft 3, S. 479-483
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    Clinical and genetic features of the patients with X‐Linked agammaglobulinemia from Turkey: Single‐centre experience.
    Esenboga, S. ; Cagdas, D. ; et al.
    In: Scandinavian Journal of Immunology, Jg. 87 (2018-03-01), Heft 3, S. 1-8
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    <italic>MYD88</italic> mutations can be used to identify malignant pleural effusions in Waldenström macroglobulinaemia.
    Gustine, Joshua N. ; Meid, Kirsten ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 180 (2018-02-15), Heft 4, S. 578-581
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    Mutation analysis of the EGFR gene and its downstream signaling pathway in thymic carcinoma patients from a Chinese Han population.
    Zhan, Ping ; Hou, Zhi‐Bo ; et al.
    In: Clinical Respiratory Journal, Jg. 12 (2018-02-01), Heft 2, S. 601-607
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    Large‐scale study of clinical and biochemical characteristics of Chinese patients diagnosed with Krabbe disease.
    Zhao, S. ; Zhan, X. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 93 (2018-02-01), Heft 2, S. 248-255
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    c.464A>G variation in the GJB2 gene is detected in a Han Chinese family.
    Zhu, Gang‐Hua ; Shu, Hong‐Ying ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 5 (2017-11-01), Heft 11, S. 1785-1789
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    Adams-Oliver Syndrome Type 2 in Association with Compound Heterozygous DOCK6 Mutations.
    Jones, Krystal M. ; Silfvast‐Kaiser, Annika ; et al.
    In: Pediatric Dermatology, Jg. 34 (2017-09-01), Heft 5, S. e249- (5S.)
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    EPHB4 Mutation Implicated in Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: A Case Report.
    Yu, Jia ; De ; et al.
    In: Pediatric Dermatology, Jg. 34 (2017-09-01), Heft 5, S. e227- (4S.)
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    Protein modelling to understand FGB mutations leading to congenital hypofibrinogenaemia.
    Casini, A. ; Vilar, R. ; et al.
    In: Haemophilia, Jg. 23 (2017-07-01), Heft 4, S. 583-589
    Online academicJournal
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    CHARGE syndrome gastrointestinal involvement: from mouth to anus.
    Hudson, A. ; Macdonald, M. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 92 (2017-07-01), Heft 1, S. 10-18
    Online academicJournal
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