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613 Treffer

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    EPAS1‐mutated paragangliomas associated with haemoglobin disorders.
    Mancini, Maxence ; Buffet, Alexandre ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024-03-01), Heft 3, S. 1054-1060
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    Characterization of a novel IDH2‐R159H mutation in acute myeloid leukaemia: Effects on cell metabolism and differentiation.
    Nardozza, Anna Maria ; Guarnera, Luca ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024-02-01), Heft 2, S. 719-723
    Online academicJournal
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    When a synonymous mutation breaks the silence in a thalassaemia patient.
    Gorivale, M. ; Sawant, P. ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024-02-01), Heft 2, S. 677-682
    Online academicJournal
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    Impact of non‐driver gene mutations on thrombo‐haemorrhagic events in ET patients.
    Furuya, Chiho ; Morishita, Soji ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024), Heft 1, S. 221-228
    Online academicJournal
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    Sailing in deceptive calm: Navigating the undercurrents of essential thrombocythaemia.
    Hashimoto, Yoshinori ; Lucchesi, Alessandro
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024-05-01), Heft 5, S. 1595-1597
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    Angioimmunoblastic T‐cell lymphoma: Novel recurrent mutations and prognostic biomarkers by cell‐free DNA profiling.
    Zhang, Chunlan ; Mou, Biqin ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 203 (2023-12-01), Heft 5, S. 807-819
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    Evans syndrome caused by a deleterious mutation affecting the adaptor protein SASH3.
    Novak, Wolfgang ; Berner, Jakob ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 203 (2023-11-15), Heft 4, S. 678-683
    Online academicJournal
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    First description of bone marrow failure syndrome in Spain caused by mutations in the ERCC6L2 gene.
    Bandini, Perla ; Borràs, Nina ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 203 (2023-11-15), Heft 4, S. e102- (6S.)
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    Functional characterization and response to FLT3 inhibitors in acute myeloid leukaemia with a non‐canonical FLT3 mutation: A proof of concept.
    Travaglini, Serena ; Gurnari, Carmelo ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 203 (2023-10-15), Heft 2, S. 327-330
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    CSF3R P733T is a deleterious germline variant in acute leukaemia showing gain‐of‐function‐like T618I mutation.
    Sun, Haimin ; Zhu, Yongmei ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024-03-01), Heft 3, S. e31- (3S.)
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    Structural and functional characterization of novel F7 mutations identified in Chinese factor VII‐deficient patients.
    Lou, Can ; Jiang, Jiali ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 202 (2023-08-01), Heft 3, S. 623-635
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    Expanding the clinical phenotype of FADD deficiency with a novel mutation and its role in Fas‐mediated apoptotic pathway.
    Setia, Priyanka ; Bargir, Umair Ahmed ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 202 (2023-07-15), Heft 2, S. e11- (5S.)
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    Germline Neurofibromin 1 mutation enhances the anti‐tumour immune response and decreases juvenile myelomonocytic leukaemia tumourigenicity.
    Wang, Wanqiao ; Li, Xin ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 202 (2023-07-15), Heft 2, S. 328-343
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    The role of genetics in refractory immune thrombocytopenia.
    Zehnder, James L. ; Bussel, James B. ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 203 (2023-10-01), Heft 1, S. 62-64
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    Clinical and molecular characteristics of forty Chinese children with essential thrombocythemia: A single‐center, retrospective analysis.
    Zhang, Luyang ; Chen, Xiaoli ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 201 (2023-05-01), Heft 3, S. 520-529
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    Unveiling the link between genetic alterations in gamma secretase and BCMA surface density in multiple myeloma.
    Cowan, Andrew J. ; Green, Damian J.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 204 (2024-02-01), Heft 2, S. 391-392
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    The molecular ontogeny of follicular lymphoma: gene mutations succeeding the BCL2 translocation define common precursor cells.
    Haebe, Sarah ; Keay, William ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 196 (2022-03-15), Heft 6, S. 1381-1387
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    Severe congenital neutropenia with elastase, neutrophil expressed (ELANE) gene mutation in a Tanzanian child.
    Shoo, Aika ; Swai, Peter ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 196 (2022-03-01), Heft 5, S. 1271-1274
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    Primary HBB gene mutation severity and long‐term outcomes in a global cohort of β‐thalassaemia.
    Musallam, Khaled M. ; Vitrano, Angela ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 196 (2022-01-15), Heft 2, S. 414-423
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    Severe iron overload in a woman with homeostatic iron regulator (HFE) and a novel 5ʹ‐aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) mutations: interactions of multiple genetic determinants.
    de Gennes, Christian ; Lamoril, Jérôme ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 196 (2022-01-15), Heft 2, S. e17- (4S.)
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