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    One‐step amplification refractory mutation system‐PCR/high‐resolution melting curve assay for carrier detection of red blood cell membranopathy caused by common SPTB mutations.
    Khongphithakskul, Punnavit ; Tangbubpha, Noppawan ; et al.
    In: International Journal of Laboratory Hematology, Jg. 46 (2024-04-01), Heft 2, S. 375-382
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    Consanguineous couple with SDHD gene mutations: Diagnosis, treatment, and implications of family genetic testing.
    Braegelmann, Johanna ; Mathew, Annie ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024-04-01), Heft 4, S. 1-4
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    Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
    Pernice, Helena F. ; O'Donnell, Luke F. ; et al.
    In: Journal of the Peripheral Nervous System, Jg. 29 (2024-03-01), Heft 1, S. 111-115
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    Identification of a novel and rare α<superscript>0</superscript>‐thalassemia 27.0 kb deletion with 9 bp insertion (Lamphun deletion; ‐‐<superscript>LAMPHUN</superscript>) in a Thai family.
    Khamphikham, Pinyaphat ; Tepakhan, Wanicha ; et al.
    In: International Journal of Laboratory Hematology, Jg. 46 (2024-02-01), Heft 1, S. 176-179
    Online academicJournal
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    Cardiac arrest in a newborn: A case of pseudohypoaldosteronism.
    Tauber, Kate A. ; Ermacor, Kimberly ; et al.
    In: Clinical Case Reports, Jg. 12 (2024-02-01), Heft 2, S. 1-5
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    Myofibrillar myopathies due to a novel mutation in exon 8 of the LDB3 gene.
    Du, Hongjia ; Chen, Yan ; et al.
    In: International Journal of Rheumatic Diseases, Jg. 27 (2024-02-01), Heft 2, S. 1-5
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    Mutation spectrum of thalassemia among pre‐pregnant adults in the Jiangsu Province by capillary electrophoresis‐based multiplex PCR assay.
    Shao, Binbin ; Wang, Yuguo ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Comprehensive application of multiple molecular diagnostic techniques in pre‐implantation genetic testing for monogenic.
    Huang, Peng ; Lan, Yueyun ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 12 (2024), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Sex differences in symptom presentation and their impact on diagnostic accuracy in Werner syndrome.
    Kaneko, Hiyori ; Maezawa, Yoshiro ; et al.
    In: Geriatrics & Gerontology International, Jg. 24 (2024), Heft 1, S. 161-167
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    Development of PCR‐based genetic test for detection of TTF1 mutation causing abortion in Holstein Friesian cattle.
    Surati, Utsav ; Niranjan, Saket Kumar
    In: Reproduction in Domestic Animals, Jg. 59 (2024-05-01), Heft 5, S. 1-3
    Online academicJournal
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    Fetal mosaicism, should conventional karyotype always be performed?
    Su, Linjuan ; Wu, Xiaoqing ; et al.
    In: Journal of Obstetrics & Gynaecology Research, Jg. 49 (2023-12-01), Heft 12, S. 2836-2848
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    Mutational screening of Greek patients with axonal Charcot‐Marie‐Tooth disease using targeted next‐generation sequencing: Clinical and molecular spectrum delineation.
    Kontogeorgiou, Zoi ; Kartanou, Chrisoula ; et al.
    In: Journal of the Peripheral Nervous System, Jg. 28 (2023-12-01), Heft 4, S. 642-650
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    Mutation spectrum of retinoblastoma patients in Vietnam.
    Linh, Dao Nguyen Ha ; Van Huy, Nguyen ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-11-01), Heft 11, S. 1-9
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    Identified a novel splicing mutation at EDA gene in a hypohidrotic ectodermal dysplasia pedigree.
    Zhou, Yuan ; Yin, Bin ; et al.
    In: Oral Diseases, Jg. 29 (2023-11-01), Heft 8, S. 3164-3167
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    Hemifacial microsomia is linked to a rare homozygous variant V162I in FRK and validated in zebrafish.
    Xiong, Jianjun ; Wang, Xi ; et al.
    In: Oral Diseases, Jg. 29 (2023-11-01), Heft 8, S. 3472-3480
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    Landscape of somatic mutated genes and inherited susceptibility genes in gynecological cancer.
    Watanabe, Takafumi ; Soeda, Shu ; et al.
    In: Journal of Obstetrics & Gynaecology Research, Jg. 49 (2023-11-01), Heft 11, S. 2629-2643
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    X‐linked neuronal migration disorders: Gender differences and insights for genetic screening.
    Edey, Juliet ; Soleimani‐Nouri, Payam ; et al.
    In: International Journal of Developmental Neuroscience, Jg. 83 (2023-11-01), Heft 7, S. 581-599
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    A unique mutation in PIN‐FORMED1 and a genetic pathway for reduced sensitivity of Arabidopsis roots to N‐1‐naphthylphthalamic acid.
    Huang, Minhua ; Chen, Jie ; et al.
    In: Physiologia Plantarum, Jg. 175 (2023-11-01), Heft 6, S. 1-14
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    Genetic screening of an endemic mutation in the DYSF gene in an isolated, mountainous population in the Republic of Dagestan.
    Bardakov, Sergey N. ; Deev, Roman V. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-10-01), Heft 10, S. 1-7
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    Whole exome sequencing identifies a novel homozygous missense mutation of LHCGR gene in primary infertile women with empty follicle syndrome.
    Xu, Yang ; Wang, Enhua ; et al.
    In: Journal of Obstetrics & Gynaecology Research, Jg. 49 (2023-10-01), Heft 10, S. 2436-2445
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