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    Incidence of thrombotic microangiopathies in Quebec: insight from a laboratory centralizing ADAMTS-13 testing
    Merlen, Clémence ; Pépin, Emmanuelle ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-08-01), Heft 1, S. 1-11
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    Global epidemiology of amyloid light-chain amyloidosis
    Kumar, Nishant ; Zhang, Nicole J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-07-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    A systematic literature review of frequency of vaso-occlusive crises in sickle cell disease
    Zaidi, Ahmar U. ; Glaros, Alexander K. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-11-01), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Epidemiology of mucopolysaccharidoses (MPS) in United States: challenges and opportunities
    Puckett, Yana ; Mallorga-Hernández, Alejandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Validation of diagnostic codes and epidemiologic trends of Huntington disease: a population-based study in Navarre, Spain
    Vicente, Esther ; Ainara Ruiz de Sabando ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study
    Berglund, Agnethe ; Mette Hansen Viuff ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-9
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  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review
    Verhaart, Ingrid E. C. ; Robertson, Agata ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-07-01), Heft 1, S. 1-15
    Online academicJournal
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review
    Ryder, S. ; Leadley, R. M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-04-01), Heft 1, S. 1-21
    Online academicJournal
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    Graves’ orbitopathy as a rare disease in Europe: a European Group on Graves’ Orbitopathy (EUGOGO) position statement
    Perros, P. ; Hegedüs, L. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-04-01), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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