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    A novel homozygous RSPH4A variant in a family with primary ciliary dyskinesia and literature review
    Shen, Chenling ; Shen, Yilin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-05-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder
    Afsar, Tayyaba ; Fu, Hongxia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2024)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Case report: A novel mutation of RecQ-like helicase 5 in a Chinese family with early myocardial infarction, coronary artery disease, and stroke hemiplegia
    Tang, Yi ; Wang, Qian ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-04-01)
    Online academicJournal
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    Case report: A novel heterozygous frameshift mutation of ACAN in a Chinese family with short stature and advanced bone age
    Huang, Hao ; Jin, Jieyuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-03-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A novel mutation in the UBAP1 gene causing hereditary spastic paraplegia: A case report and overview of the genotype-phenotype correlation
    Li, Peiqiang ; Huang, Xiande ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-07-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Whole-Exome Sequencing Enables the Diagnosis of Variant-Type Xeroderma Pigmentosum
    Fang, Xiaokai ; Sun, Yonghu
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-05-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?

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