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    The dominant findings of a recessive man: from Mendel's kid pea to kidney.
    Tory, Kálmán
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 39 (2024-07-01), Heft 7, S. 2049-2059
    Online academicJournal
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    Targeted analysis of Ubiquitin-Specific Peptidase (USP8) in a population of Iranian people with Cushing's disease and a systematic review of the literature.
    Hashemi-Madani, Nahid ; Cheraghi, Sara ; et al.
    In: BMC Endocrine Disorders, Jg. 24 (2024-06-11), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Genetic and clinical profile of 15 Chinese families with GDAP1‐related Charcot–Marie–Tooth disease and identification of H256R as a frequent mutation.
    Li, Zhongzheng ; Zeng, Sen ; et al.
    In: Journal of the Peripheral Nervous System, Jg. 29 (2024-06-01), Heft 2, S. 232-242
    Online academicJournal
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    A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1A.
    Xu, Isaac R. L. ; Danzi, Matt C. ; et al.
    In: Journal of the Peripheral Nervous System, Jg. 29 (2024-06-01), Heft 2, S. 202-212
    Online academicJournal
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    Hidden genetics behind glomerular scars: an opportunity to understand the heterogeneity of focal segmental glomerulosclerosis?
    Mitrotti, Adele ; Giliberti, Marica ; et al.
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 39 (2024-06-01), Heft 6, S. 1685-1707
    Online academicJournal
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    Genetic and phenotypic landscape of pediatric‐onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
    Majethia, Purvi ; Kaur, Namanpreet ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 105 (2024-06-01), Heft 6, S. 639-654
    Online academicJournal
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    Mutation protocols share with sexual reproduction the physiological role of producing genetic variation within 'constraints that deconstrain'.
    King, David G.
    In: Journal of Physiology, Jg. 602 (2024-06-01), Heft 11, S. 2615-2626
    Online academicJournal
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    Transfer Learning in Cancer Genetics, Mutation Detection, Gene Expression Analysis, and Syndrome Recognition.
    Ashayeri, Hamidreza ; Sobhi, Navid ; et al.
    In: Cancers, Jg. 16 (2024-06-01), Heft 11, S. 2138-2165
    Online academicJournal
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    Lymphomas of the Vulva: A Review of the MITO Rare Cancer Group.
    Magazzino, Francescapaola ; Aristei, Cynthia ; et al.
    In: Cancers, Jg. 16 (2024-06-01), Heft 11, S. 2102-2116
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Network enrichment significance testing in brain–phenotype association studies.
    Weinstein, Sarah M. ; Vandekar, Simon N. ; et al.
    In: Human Brain Mapping, Jg. 45 (2024-06-01), Heft 8, S. 1-15
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    Fas2<superscript>EB112</superscript>: a tale of two chromosomes.
    Finegan, Tara M ; Cammarota, Christian ; et al.
    In: G3: Genes | Genomes | Genetics, Jg. 14 (2024-05-01), Heft 5, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Genome-wide association study (GWAS) identified PCOS susceptibility variants and replicates reported risk variants.
    Sharma, Priya ; Senapati, Sabyasachi ; et al.
    In: Archives of Gynecology & Obstetrics, Jg. 309 (2024-05-01), Heft 5, S. 2009-2019
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    Contribution of infectious diseases to the selection of ADH1B and ALDH2 gene variants in Asian populations.
    Deiana, Giovanni ; Sun, Ruinan ; et al.
    In: Alcohol: Clinical & Experimental Research, Jg. 48 (2024-05-01), Heft 5, S. 855-866
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    Common genetic factors for uncontrolled eating mechanisms.
    Mahlberg, Justin ; Giddens, Emily ; et al.
    In: International Journal of Eating Disorders, Jg. 57 (2024-05-01), Heft 5, S. 1224-1233
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Inclusion of the severe and enduring anorexia nervosa phenotype in genetics research: a scoping review.
    Ramsay, Sarah ; Allison, Kendra ; et al.
    In: Journal of Eating Disorders, Jg. 12 (2024-04-29), Heft 1, S. 1-32
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    Effect of smoking cessation medications on intracranial aneurysm risk: A Mendelian randomization study.
    Liang, Xin ; Tong, Xin ; et al.
    In: Tobacco Induced Diseases, Jg. 22 (2024-04-01), S. 1-9
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    Evaluation of The 1499T>C Variant in The AKAP3 Gene of Infertile Men with Multiple Morphological Abnormalities of The Sperm Flagella Phenotype: A Case-Control Study.
    Talemi, Elham Poursafari ; Hosseini, Seyedeh-Hanieh ; et al.
    In: International Journal of Fertility & Sterility, Jg. 18 (2024-04-01), Heft 2, S. 180-184
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    Moderating effects of impulsivity and morning cortisol on the genotype‐phenotype relationship of attention deficit hyperactivity disorder in young adults.
    Garzón Rodríguez, Nicolás ; Briceño‐Balcázar, Ignacio ; et al.
    In: Stress & Health: Journal of the International Society for the Investigation of Stress, Jg. 40 (2024-04-01), Heft 2, S. 1-8
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    Deleterious phenotypes in wild Arabidopsis arenosa populations are common and linked to runs of homozygosity.
    Barragan, A Cristina ; Collenberg, Maximilian ; et al.
    In: G3: Genes | Genomes | Genetics, Jg. 14 (2024-03-01), Heft 3, S. 1-13
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    Genetics of gambling disorder and related phenotypes: The potential uses of polygenic and multifactorial risk models to enable early detection and improve clinical outcomes.
    WARRIER, VARUN ; CHAMBERLAIN, SAMUEL R. ; et al.
    In: Journal of Behavioral Addictions, Jg. 13 (2024-03-01), Heft 1, S. 16-20
    Online academicJournal
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