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    Increased prevalence of peripheral vestibular disorder among patients with Fabry disease
    Yang, Tzong-Hann ; Xirasagar, Sudha ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-03-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    The prevalence of bronchiectasis in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency: initial report of EARCO
    Stockley, Robert A. ; Pye, Anita ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-08-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Probability of sporadic lymphangioleiomyomatosis in women presenting with spontaneous pneumothorax
    Suter, Audrey ; Müller, Marie-Eve ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-07-01), Heft 1, S. 1-16
    Online academicJournal
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    Mitochondrial diseases in Hong Kong: prevalence, clinical characteristics and genetic landscape
    Wong, Tsz-sum ; Belaramani, Kiran M. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-03-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Estimation of ENPP1 deficiency genetic prevalence using a comprehensive literature review and population databases
    Chunn, Lauren M. ; Bissonnette, Jeffrey ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-12-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    ERN CRANIO patient coverage of craniosynostosis in Europe
    Spivack, O. ; Gaillard, L. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-09-01), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Incidence of thrombotic microangiopathies in Quebec: insight from a laboratory centralizing ADAMTS-13 testing
    Merlen, Clémence ; Pépin, Emmanuelle ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-08-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Incidence of Leber hereditary optic neuropathy in 2019 in Japan: a second nationwide questionnaire survey
    Takano, Fumio ; Ueda, Kaori ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-08-01), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Global epidemiology of amyloid light-chain amyloidosis
    Kumar, Nishant ; Zhang, Nicole J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-07-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Various vascular malformations are prevalent in Finnish pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients: a national registry study
    Pelttari, Saku ; Väärämäki, Suvi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-05-01), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Annual prevalence estimation of lymphatic malformation with a cutaneous component: observational study of a national representative sample of physicians
    Jack Ray Gallagher ; Martini, J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-05-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Nationwide comprehensive epidemiological study of rare diseases in Japan using a health insurance claims database
    Ninomiya, Kota ; Okura, Masahiro
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-03-01), Heft 1, S. 1-13
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    A systematic literature review of frequency of vaso-occlusive crises in sickle cell disease
    Zaidi, Ahmar U. ; Glaros, Alexander K. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-11-01), Heft 1, S. 1-12
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    Birth prevalence of phenylalanine hydroxylase deficiency: a systematic literature review and meta-analysis
    Foreman, Pamela K. ; Margulis, Andrea V. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-01), Heft 1, S. 1-18
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    Epidemiology of mucopolysaccharidoses (MPS) in United States: challenges and opportunities
    Puckett, Yana ; Mallorga-Hernández, Alejandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Prevalence of extramammary Paget’s disease in urban China: a population-based study
    Yin, Shilu ; Xu, Lu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-03-01), Heft 1, S. 1-7
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    Assessing rare diseases prevalence using literature quantification
    Jason, Shourick ; Maxime, Wack ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-03-01), Heft 1, S. 1-8
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    Validation of diagnostic codes and epidemiologic trends of Huntington disease: a population-based study in Navarre, Spain
    Vicente, Esther ; Ainara Ruiz de Sabando ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-01), Heft 1, S. 1-11
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    Prevalence, mortality and healthcare economic burden of tuberous sclerosis in Hong Kong: a population-based retrospective cohort study (1995–2018)
    William Ching-Yuen Chu ; Lorraine Lok-Wing Chiang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-09-01), Heft 1, S. 1-9
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    Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis
    Crisafulli, Salvatore ; Sultana, Janet ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-06-01), Heft 1, S. 1-20
    Online academicJournal
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