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    A novel homozygous RSPH4A variant in a family with primary ciliary dyskinesia and literature review
    Shen, Chenling ; Shen, Yilin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-05-01)
    Online academicJournal
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    Identification of a novel ANK1 gene variant c.1504-9G>A and its mechanism of intron retention in hereditary spherocytosis
    Xiong, Ting ; Xu, Zhongjin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-04-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen–Kolk syndrome
    Lourdes Correa Brito ; Keselman, Ana ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-03-01)
    Online academicJournal
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    Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype
    Esteve-Garcia, Anna ; Cobos, Estefania ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-02-01)
    Online academicJournal
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    A novel CTBP1 variant in a Chinese pediatric patient with a phenotype distinct from hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome
    Zhang, Qiang ; Liu, Yusi ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024)
    Online academicJournal
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    Case report: A founder UGDH variant associated with developmental epileptic encephalopathy in Saudi Arabia
    Alaamery, Manal ; Massadeh, Salam ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2024)
    Online academicJournal
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    Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder
    Afsar, Tayyaba ; Fu, Hongxia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2024)
    Online academicJournal
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    Expanding the genetic spectrum of mitochondrial diseases in Tunisia: novel variants revealed by whole-exome sequencing
    Gouiza, Ismail ; Hechmi, Meriem ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2024)
    Online academicJournal
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    Whole exome sequencing reveals genetic landscape associated with left ventricular outflow tract obstruction in Chinese Han population
    Geng, Zilong ; Li, Wenjuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-12-01)
    Online academicJournal
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    Whole-exome sequencing reveals novel variants of monogenic diabetes in Tunisia: impact on diagnosis and healthcare management
    Kheriji, Nadia ; Dallali, Hamza ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-12-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Revealing the rare—a Brody Disease patient from Turkey expanding the phenotype
    Şahin, Ayça ; Esmer Zeynep Duru Badakal ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-11-01)
    Online academicJournal
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    Four different gene-related cone–rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance
    Li, Zhen ; Cheng, Wanyu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-11-01)
    Online academicJournal
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    Case report: A novel WASHC5 variant altering mRNA splicing causes spastic paraplegia in a patient
    Gao, Shan-Yu ; Liu, Yu-Xing ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-10-01)
    Online academicJournal
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    Functional analysis of a novel nonsense variant c.91A>T of the TRAPPC2 gene in a Chinese family with X-linked recessive autosomal spondyloepiphyseal dysplasia tarda
    Lou, Guiyu ; Zhao, Yuanyin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-08-01)
    Online academicJournal
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    Editorial: Next generation sequencing (NGS) for rare diseases diagnosis ‐ Volume II
    Yang, Xiu-An ; Hao, Hu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-07-01)
    Online academicJournal
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    A novel PKHD1 splicing variant identified in a fetus with autosomal recessive polycystic kidney disease
    Miao, Mingzhu ; Feng, Liqun ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
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    COVID-19 severity: does the genetic landscape of rare variants matter?
    Khadzhieva, Maryam B. ; Gracheva, Alesya S. ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
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    Identification of a novel candidate HSD3B2 gene variant for familial hypospadias by whole-exome sequencing
    Hamdi Hameed Almaramhy ; Firoz Abdul Samad ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    Novel compound heterozygous variants of SLC12A3 gene in a Chinese patient with Gitelman syndrome: a case report
    Chen, Wenqing ; Zhou, Qin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
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    Case report: A novel mutation of RecQ-like helicase 5 in a Chinese family with early myocardial infarction, coronary artery disease, and stroke hemiplegia
    Tang, Yi ; Wang, Qian ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-04-01)
    Online academicJournal
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