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    A novel homozygous RSPH4A variant in a family with primary ciliary dyskinesia and literature review
    Shen, Chenling ; Shen, Yilin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 15 (2024-05-01)
    Online academicJournal
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    Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder
    Afsar, Tayyaba ; Fu, Hongxia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2024)
    Online academicJournal
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    Importance of comprehensive genetic testing for patients with suspected vascular Ehlers–Danlos syndrome: a family case report and literature review
    Wei, Xianda ; Zhou, Xu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-12-01)
    Online academicJournal
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    Case report: A novel mutation of RecQ-like helicase 5 in a Chinese family with early myocardial infarction, coronary artery disease, and stroke hemiplegia
    Tang, Yi ; Wang, Qian ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-04-01)
    Online academicJournal
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    Case report: A novel heterozygous frameshift mutation of ACAN in a Chinese family with short stature and advanced bone age
    Huang, Hao ; Jin, Jieyuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-03-01)
    Online academicJournal
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    A novel heterozygous SIX1 missense mutation resulted in non-syndromic unilateral hearing loss
    Li, Ang ; Liu, Siwen ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-11-01)
    Online academicJournal
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    Case Report: Bi-allelic missense variant in the desmocollin 3 gene causes hypotrichosis and recurrent skin vesicles
    Khalid Al Hawsawi ; Mazin Al Jabri ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-08-01)
    Online academicJournal
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    A novel mutation in the UBAP1 gene causing hereditary spastic paraplegia: A case report and overview of the genotype-phenotype correlation
    Li, Peiqiang ; Huang, Xiande ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-07-01)
    Online academicJournal
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    Genetic Analysis of a Pedigree With Antithrombin and Prothrombin Compound Mutations and Antithrombin Heterozygotes
    Zhang, Haiyue ; Hu, Yiling ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-04-01)
    Online academicJournal
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    Case Report: Novel Mutations in the PCCB Gene Causing Late-Onset Propionic Acidemia
    Ji, Guang ; Liu, Yaling ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-03-01)
    Online academicJournal
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    A Novel Mutation (D395A) in Valosin-Containing Protein Gene Is Associated With Early Onset Frontotemporal Dementia in an Italian Family
    Bruno, Francesco ; Maria Elena Conidi ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-11-01)
    Online academicJournal
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    Novel Hemizygous Mutations of TEX11 Cause Meiotic Arrest and Non-obstructive Azoospermia in Chinese Han Population
    Ji, Zhiyong ; Yao, Chencheng ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-09-01)
    Online academicJournal
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    Prenatal Diagnosis in a Fetus With X-Linked Recessive Chondrodysplasia Punctata: Identification and Functional Study of a Novel Missense Mutation in ARSE
    Zhang, Li ; Hu, Haoran ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-09-01)
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    Case Report: A Novel Mutation in NFKB1 Associated With Pyoderma Gangrenosum
    Fang, Ran ; Wang, Jun ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-08-01)
    Online academicJournal
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    Identification of Novel BRCA1 and RAD50 Mutations Associated With Breast Cancer Predisposition in Tunisian Patients
    Mighri, Najah ; Hamdi, Yosr ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 11 (2020-11-01)
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    Whole-Exome Sequencing Enables the Diagnosis of Variant-Type Xeroderma Pigmentosum
    Fang, Xiaokai ; Sun, Yonghu
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-05-01)
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    A Novel α-Galactosidase A Splicing Mutation Predisposes to Fabry Disease
    Li, Ping ; Zhang, Lijuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-02-01)
    Online academicJournal
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    Targeted Next Generation Sequencing Revealed a Novel Homozygous Loss-of-Function Mutation in ILDR1 Gene Causes Autosomal Recessive Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in a Chinese Family
    An, Jinxia ; Yang, Jie ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-02-01)
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    Whole Exome Sequencing Identified a Novel Heterozygous Mutation in HMBS Gene in a Chinese Patient With Acute Intermittent Porphyria With Rare Type of Mild Anemia
    Zheng, Yongjiang ; Xu, Jiehua ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 9 (2018-04-01)
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    A Novel Whole Gene Deletion of BCKDHB by Alu-Mediated Non-allelic Recombination in a Chinese Patient With Maple Syrup Urine Disease
    Liu, Gang ; Ma, Dingyuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 9 (2018-04-01)
    Online academicJournal
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