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12 Treffer

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    Molecular analysis of eight splicing variants in the hydroxymethylbilane synthase gene
    Ren, Yi ; Wang, Jiajia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-11-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Erratum: A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation
    Frontiers Production Office
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-09-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Identification of novel TMEM231 gene splice variants and pathological findings in a fetus with Meckel Syndrome
    Zhang, Qian ; Yang, Shuya ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-09-01)
    Online academicJournal
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    A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation
    Persico, Ilaria ; Fontana, Giorgia ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-07-01)
    Online academicJournal
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    Case report: Autosomal recessive type 3 Stickler syndrome caused by compound heterozygous mutations in COL11A2
    Su, Ying ; Ran, Chun-Qiong ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Case Report: Novel splicing mutations in RFX5 causing MHC class II deficiency
    Chen, Shan ; Xu, Yuqing ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-10-01)
    Online academicJournal
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    Case Report: A Chinese Family of Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Splicing Mutation in the FLNC Gene
    Huang, Chunhui ; Zheng, Yonghong ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-06-01)
    Online academicJournal
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    Case Report: Prenatal Whole-Exome Sequencing to Identify a Novel Heterozygous Synonymous Variant in NIPBL in a Fetus With Cornelia de Lange Syndrome
    Qiao, Fengchang ; Zhang, Cuiping ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-02-01)
    Online academicJournal
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A Novel Silent Mutation in the L1CAM Gene Causing Fetal Hydrocephalus Detected by Whole-Exome Sequencing
    Sun, Yixi ; Li, Yanfeng ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-09-01)
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A Novel Splicing Mutation in the CSF1R Gene in a Family With Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids
    Yang, Xiaodong ; Huang, Pei ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-05-01)
    Online academicJournal
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A Novel α-Galactosidase A Splicing Mutation Predisposes to Fabry Disease
    Li, Ping ; Zhang, Lijuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 10 (2019-02-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    First Replication of the Involvement of OTUD6B in Intellectual Disability Syndrome With Seizures and Dysmorphic Features
    Straniero, Letizia ; Rimoldi, Valeria ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 9 (2018-10-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
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