Mutation of the Parkin gene in a Persian family: clinical progression over a 40-year period.

Clarimon, Jordi ; Johnson, Janel ; et al.

In: Movement Disorders, Jg. 20 (2005-07-01), Heft 7, S. 887-890

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We report on an Israeli family originating from Iran in which 4 of 7 brothers born from a consanguineous marriage had juvenile Parkinsonism. Linkage analysis of markers covering the autosomal recessive juvenile Parkinsonism (AR-JP, PARK2, Parkin gene, OMIM #602544) gene resulted in a maximal logarithm of odds score of 2.18. A homozygous deletion that expanded from exon 4 to exon 6 was identified in all the patients. Significant clinical heterogeneity was present between siblings. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Titel:	Mutation of the Parkin gene in a Persian family: clinical progression over a 40-year period.
Autor/in / Beteiligte Person:	Clarimon, Jordi ; Johnson, Janel ; Djaldetti, Ruth ; Hernandez, Dena ; Hattori, Nobutaka ; Sroka, Hava ; Barhom, Yael ; Singleton, Andrew
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	Movement Disorders, Jg. 20 (2005-07-01), Heft 7, S. 887-890
Veröffentlichung:	2005
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0885-3185 (print)
DOI:	10.1002/mds.20495
Schlagwort:	IRAN SIBLINGS COMPARATIVE studies ENZYMES GENEALOGY GENES GENETIC techniques RESEARCH methodology MEDICAL cooperation GENETIC mutation POLYMERASE chain reaction RESEARCH RNA EVALUATION research REVERSE transcriptase polymerase chain reaction PARKINSONIAN disorders SEQUENCE analysis ODDS ratio SIBLINGS * COMPARATIVE studies * ENZYMES * GENEALOGY * GENES * GENETIC techniques * RESEARCH methodology * MEDICAL cooperation * GENETIC mutation * POLYMERASE chain reaction * RESEARCH * RNA * EVALUATION research * REVERSE transcriptase polymerase chain reaction * PARKINSONIAN disorders * SEQUENCE analysis *
Sonstiges:	Nachgewiesen in: Academic Search Index Sprachen: English Geographic Terms: IRAN

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