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Phenotype and genotype analyses of Chinese patients with autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations

Wang, Yanxin ; Lv, Yuqiang ; et al.
In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-12-01)
Online academicJournal

Titel:
Phenotype and genotype analyses of Chinese patients with autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations
Autor/in / Beteiligte Person: Wang, Yanxin ; Lv, Yuqiang ; Li, Zilong ; Gao, Min ; Yang, Xiaomeng ; Li, Yue ; Shi, Jianguo ; Gao, Zaifen ; Liu, Yi ; Gai, Zhongtao
Link:
Zeitschrift: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-12-01)
Veröffentlichung: Frontiers Media S.A., 2022
Medientyp: academicJournal
ISSN: 1664-8021 (print)
DOI: 10.3389/fgene.2022.957915
Schlagwort:
  • autosomal dominant mental retardation type 5
  • mutation
  • SYNGAP1
  • intellectual disability
  • developmental delay
  • next-generation sequencing
  • Genetics
  • QH426-470
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: Directory of Open Access Journals
  • Sprachen: English
  • Collection: LCC:Genetics
  • Document Type: article
  • File Description: electronic resource
  • Language: English

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