Leukoencephalopathy hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity caused by DARS1 mutations

Zhu, Jingyi ; Guo, Xiaomin ; et al.

In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)

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Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (HBSL), caused by aspartyl-tRNA synthetase (DARS1) gene mutations, is extremely rare, with only a few cases reported worldwide; thus, reports on HBSL treatment are few. In this review, we summarized the clinical manifestations, imaging features, treatment methods, and gene mutations responsible for HBSL based on relevant studies and cases.

Titel:	Leukoencephalopathy hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity caused by DARS1 mutations
Autor/in / Beteiligte Person:	Zhu, Jingyi ; Guo, Xiaomin ; Ran, Ningjing ; Liang, Jingtao ; Liu, Fuyou ; Liu, Junyan ; Wang, Rongyu ; Jiang, Lianyan ; Yang, Dongdong ; Liu, Meijun
Link:	View record in DOAJ (Volltext) https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1009230/full https://doaj.org/toc/1664-8021
Zeitschrift:	Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2023)
Veröffentlichung:	Frontiers Media S.A., 2023
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1664-8021 (print)
DOI:	10.3389/fgene.2022.1009230
Schlagwort:	HBSL aspartyl-tRNA synthetase leukoencephalopathy DARS mutation Genetics QH426-470
Sonstiges:	Nachgewiesen in: Directory of Open Access Journals Sprachen: English Collection: LCC:Genetics Document Type: article File Description: electronic resource Language: English

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