СИНДРОМ MERRF (МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ С РАЗОРВАННЫМИ КРАСНЫМИ ВОЛОКНАМИ В МЫШЦАХ). ОБЗОР С КЛИНИЧЕСКИМ СЛУЧАЕМ.
In: German International Journal of Modern Science / Deutsche Internationale Zeitschrift für Zeitgenössische Wissenschaft, 2024-02-15, Heft 75, S. 36-44
Online
academicJournal
Zugriff:
Mitochondrial diseases are a special group of hereditary diseases caused by genetic, structural, and biochemical defects of mitochondria, leading to disorders of tissue respiration. Their distinctive feature is that they are transmitted only through the female line, but to children of both sexes (since the source of mitochondria in the zygote is an egg). Disorders of cellular energy metabolism can manifest as defects in processes such as the Krebs cycle, electronic transport in the respiratory chain, beta oxidation, etc. It is worth noting that most mitochondrial genes are under the control of nuclear genes. Therefore, if mutations occur in mitochondrial DNA, then more often they do not have a significant phenotypic manifestation. This fact explains why mitochondrial diseases are extremely rare. There are more than 350 mitochondrial diseases, each of which has many difficulties in the diagnosis and treatment of such patients. One of the most common mitochondrial diseases with a very vivid clinical picture is MERRF syndrome (myoclonus — epilepsy with ragged red fibers). The name of this syndrome shows that it is characterized by damage to the nervous system (epileptic seizures) and the muscular apparatus (muscle weakness, reduced contractility of the heart) and less common symptoms (lipomatosis, optical atrophy). [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Митохондриальные заболевания особая группа наследственных заболеваний, обусловленных генетическими, структурными и биохимическими дефектами митохондрий, приводящие к нарушениям тканевого дыхания. Их отличительной особенностью является то, что они передаются только по женской линии, но детям обоих полов (поскольку источником митохондрий в зиготе является яйцеклетка). Нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов в таких процессах, как цикл Кребса, электронный транспорт в дыхательной цепи, бета окисление и т. д. Стоит отметить, что большинство митохондриальных генов находятся в той или иной степени под контролем ядерных генов. Поэтому если в митохондриальной ДНК и происходят мутации, то чаще они не имеют значимого фенотипического проявления. Этот факт объясняет, почему митохондриальные заболевания являются чрезвычайно редкими. На сегодняшний день насчитывается более 350 митохондриальных заболеваний, каждое из которых имеет много трудностей в их диагностике и лечении таких пациентов. Одно из самых распространенных митохондриальных заболеваний с очень яркой клинической картиной синдром MERRF (миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами). Из названия данного синдрома видно, что он характеризуется поражением нервной системы (эпилептические припадки) и мышечного аппарата (мышечная слабость, нарушение сократительной способности сердца), а также менее распространенными симптомами (липоматоз, атрофия зрительного нерва). [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Titel: |
СИНДРОМ MERRF (МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ С РАЗОРВАННЫМИ КРАСНЫМИ ВОЛОКНАМИ В МЫШЦАХ). ОБЗОР С КЛИНИЧЕСКИМ СЛУЧАЕМ.
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | А. Д., Редько ; Г. Ю., Бабаджанова |
Link: | |
Zeitschrift: | German International Journal of Modern Science / Deutsche Internationale Zeitschrift für Zeitgenössische Wissenschaft, 2024-02-15, Heft 75, S. 36-44 |
Veröffentlichung: | 2024 |
Medientyp: | academicJournal |
ISSN: | 2701-8369 (print) |
DOI: | 10.5281/zenodo.10786349 |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|